Negli ultimi anni, l’attenzione per le malattie rare e le relative terapie innovative è cresciuta significativamente. Di recente, una notizia importante ha riguardato un nuovo farmaco per il trattamento di una condizione genetica.
PTC Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio della sepiapterina per il trattamento di bambini e adulti con fenilchetonuria (PKU). L’autorizzazione si estende a tutte le età e a tutti i livelli di gravità della malattia e si basa sui risultati significativi dello studio di Fase 3 chiamato APHENITY, che ha dimostrato effetti terapeutici duraturi e la possibilità per i partecipanti di liberalizzare le loro diete nell’ambito dello studio a lungo termine.
La sepiapterina, commercializzata come Sephience™, agisce come precursore naturale del cofattore enzimatico BH4 ed è in grado di migliorare l’attività dell’enzima difettoso nella PKU, riducendo i livelli di fenilalanina nel sangue. Questa terapia è ora autorizzata in tutti i 27 Stati membri dell’UE, oltre a Islanda, Norvegia e Liechtenstein, con la Germania che sarà il primo paese a rendere disponibile il farmaco. Attualmente, è in corso una domanda di autorizzazione presso la FDA, con una data di decisione prevista per il 29 luglio 2025, e la revisione della sepiapterina è attualmente in corso anche in Giappone e Brasile.
Elaborazione AI: RassegnaNotizie.it
Fonte: www.osservatoriomalattierare.it
