Recenti studi hanno portato alla luce il potenziale della proteina DDX11, tradizionalmente associata alla stabilità del DNA, nel trattamento di malattie genetiche rare e patologie neurodegenerative. La ricerca, condotta dal Consiglio Nazionale delle Ricerche insieme all’Università degli Studi di Napoli “Federico II”, è stata pubblicata sulla rivista “Autophagy”.
I risultati dello studio mostrano che DDX11 non è solo fondamentale per la coesione dei cromatidi durante la divisione cellulare, ma gioca anche un ruolo cruciale nella regolazione dell’autofagia, un processo essenziale per la rimozione di organelli e proteine danneggiate all’interno delle cellule. La mancanza o la disfunzione di DDX11 compromette la corretta formazione degli autofagosomi, le strutture responsabili del trasporto dei “rifiuti” cellulari verso i lisosomi per la degradazione. Ciò porta all’accumulo di aggregati tossici, un fenomeno osservato nella Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria.
Un altro aspetto rilevante è l’interazione tra DDX11 e p62/SQSTM1, una proteina fondamentale per il riconoscimento e il carico di materiali danneggiati negli autofagosomi. L’autofagia è riconosciuta come un meccanismo chiave per la sopravvivenza neuronale, e la sua compromissione è stata correlata a diverse patologie neurodegenerative, inclusi Parkinson, Alzheimer e SLA.
Questa scoperta offre nuove prospettive non solo per comprendere la Warsaw Breakage Syndrome, ma anche per sviluppare potenziali strategie terapeutiche per una vasta gamma di disturbi neurologici. Il progresso della conoscenza nella biologia cellulare e molecolare rappresenta un passo significativo per affrontare le sfide future in campo medico.
