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venerdì, 13 Dicembre, 2024
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La porfiria: Comprendere la “malattia del vampiro”

Ha suscitato interesse la storia di una donna americana di 32 anni che ha rivelato di soffrire di una forma di porfiria nota come “porfiria intermittente acuta” in un’intervista con il New York Post. Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare causate dal malfunzionamento di uno degli otto enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme, una componente dell’emoglobina, la proteina nei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. Quando questi enzimi non funzionano correttamente, si verifica un accumulo di sostanze tossiche, le quali variano a seconda dell’enzima coinvolto. Le manifestazioni delle porfirie possono essere acute o croniche e coinvolgere organi come fegato, sistema nervoso e pelle.

La porfiria intermittente acuta si manifesta con sintomi come spossatezza, dolore addominale, nausea e vomito. Alcune forme di porfiria, come la porfiria cutanea tarda e la protoporfiria, comportano fotosensibilità, ossia una spiccata reazione alla luce solare, che può portare alla comparsa di lesioni cutanee dolorose, anche dopo brevi esposizioni al sole. È da questa caratteristica che il termine “malattia dei vampiri” è talvolta utilizzato. Un’altra questione è la presunta reazione di questi pazienti a sostanze contenute nell’aglio. La donna con porfiria intermittente acuta ha affermato di non poter consumare aglio, ma esperti come Paolo Ventura, dell’Ospedale Policlinico di Modena, osservano che non ci sono riscontri chiari riguardo a questo legame.

In Italia, si stima che circa 2.000 persone siano affette da porfiria, contando tutte le sue forme. Il Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) è composto da medici e biologi che si dedicano da anni alla diffusione delle conoscenze su diagnosi, terapie e gestione di questa patologia. Fondato nel 2014 da quattro centri di riferimento in Italia, il gruppo ora include 11 centri che collaborano per aumentare la consapevolezza riguardo queste malattie, partecipando a congressi nelle aree di medicina interna, ematologia, epatologia, gastroenterologia e neurologia, e mantenendo un rapporto attivo con associazioni di pazienti.

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