Uno studio pilota condotto negli Stati Uniti offre nuove prospettive per il trattamento della malattia di Pompe, una condizione genetica rara e grave che colpisce circa 10.000 persone nel mondo. In particolare, la forma infantile, nota come IOPD, richiede interventi tempestivi per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Pubblicato da ricercatori dell’Università del Minnesota su “Molecular Genetics and Metabolism Reports”, lo studio propone la “terapia a dose intensiva” (DIT) come un approccio innovativo. Rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) standard, che prevede infusioni quindicinali da 20 mg/kg, la DIT prevede dosi maggiori di 40 mg/kg somministrate tre volte a settimana. Questo schema mira a massimizzare i benefici clinici e minimizzare la formazione di anticorpi anti-rhGAA, complicanza comune nella terapia.
La prima paziente trattata con DIT ha iniziato il protocollo a soli 13 giorni di vita. Dopo sette anni di trattamento, mostra uno sviluppo motorio e cognitivo conforme ai parametri attesi per la sua età. Non sono stati rilevati anticorpi neutralizzanti, e si è registrata una regressione dell’ipertrofia cardiaca biventricolare, con normalizzazione dei biomarcatori ematici.
Se confermata su un campione più ampio, la DIT potrebbe rivoluzionare il trattamento della IOPD, beneficiando sia i pazienti CRIM-positivi che quelli CRIM-negativi. Tuttavia, il protocollo presenta sfide significative, come i costi elevati e il bisogno di infusioni frequenti, che potrebbero limitare l’accesso alla terapia. Lo studio richiede ulteriori verifiche per valutarne l’efficacia e gli eventuali effetti collaterali.
