Scoperto un nuovo gene, il GRIN2C, associato alla malattia di Alzheimer grazie alla collaborazione di vari gruppi di ricerca italiani, coordinati dall’Ospedale Molinette di Torino. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Alzheimer’s Research & Therapy ed è guidata dalla dottoressa Elisa Rubino, del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale e dell’Università di Torino, sotto la direzione del professor Innocenzo Rainero.
La ricerca si è focalizzata su una famiglia italiana affetta da Alzheimer a esordio senile, rivelando che il disturbo era causato da mutazioni nel gene GRIN2C, che influisce su una subunità del recettore NMDA del glutammato. Utilizzando tecniche avanzate di genetica molecolare e collaborando con esperti come la professoressa Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e il professor Alfredo Brusco dell’Università di Torino, il gruppo ha potuto evidenziare gli effetti delle mutazioni. Inoltre, il professor Fabrizio Gardoni dell’Università di Milano ha dimostrato, attraverso modelli cellulari, che tali mutazioni aumentano l’eccitabilità neuronale e alterano le interazioni proteiche neuronali.
Fino ad oggi, le mutazioni note nel contesto della malattia di Alzheimer riguardavano principalmente i geni PSEN1, PSEN2 e APP, associate per lo più a forme presenili. Il professor Rainero, già coinvolto nella scoperta di PSEN1 nel 1995, sottolinea l’importanza di questa nuova scoperta per comprendere le rare mutazioni genetiche come cause dell’Alzheimer in età senile. La dottoressa Rubino afferma che, sebbene il GRIN2C sia una causa rara della malattia, la ricerca mette in luce l’importanza dei meccanismi di eccitotossicità del glutammato nello sviluppo della malattia.
La gestione dell’Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare, focalizzato sulla prevenzione, diagnosi precoce e trattamenti farmacologici mirati. Il nuovo studio potrebbe portare allo sviluppo di farmaci per ridurre l’eccitotossicità cerebrale e rallentare la progressione della malattia. Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte, evidenzia l’importanza della sinergia tra assistenza e ricerca nell’ambito della sanità piemontese, mentre la Direzione dell’ospedale di Torino esprime soddisfazione per i risultati raggiunti.
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