Negli Stati Uniti, un bambino di 10 mesi, KJ Muldoon, sta migliorando grazie a una terapia genica personalizzata basata sulla tecnologia CRISPR, utilizzata per la prima volta per una mutazione genetica specifica. Diagnosi precoce di un deficit dell’enzima CPS1, dovuta a mutazioni ereditarie, ha portato all’inserimento del bambino nella lista per trapianti, mentre i genitori hanno acconsentito a sperimentare un trattamento innovativo.
Il deficit di CPS1 impedisce il corretto metabolismo dell’azoto, causando un accumulo di ammoniaca tossica nel sangue. Il trattamento tradizionale prevede una dieta rigorosa e farmaci, ma molti bambini non raggiungono mai l’età per il trapianto. La dottoressa Rebecca Ahrens-Nicklas e il cardiologo Kiran Musunuru, che collaborano all’Ospedale Pediatrico di Philadelphia, hanno studiato terapie geniche personalizzate per pazienti troppo giovani per un trapianto.
Utilizzando una specifica variante della CRISPR chiamata "base editing", i ricercatori hanno modificato il DNA per correggere la mutazione di Muldoon. Dopo sei mesi di ricerca, la terapia è stata somministrata direttamente al fegato del bambino a partire da febbraio. Le dosi successive hanno migliorato la sua capacità di assumere proteine, mentre i medicinali per controllare l’ammoniaca sono stati ridotti.
I risultati preliminari sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine, ma la comunità scientifica avverte che è presto per parlare di guarigione. La terapia, altamente personalizzabile, può non essere replicabile per altri pazienti a causa dei costi elevati. KJ Muldoon rappresenta quindi un caso unico nel panorama delle terapie geniche basate su CRISPR.
Elaborazione AI: RassegnaNotizie.it
Fonte: www.ilpost.it
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